Delle iniziative di dicembre si sente ancora l’eco e Telethon è di nuovo al lavoro per la campagna di primavera, i cuori di biscotti, dopo aver effettuato una riflessione su quanto già fatto. L’incontro a Roma, di qualche giorno fa, si è chiuso con estrema soddisfazione da parte di tutti e con una carica in più per andare avanti.
Il Coordinamento Telethon di Perugia approfitta per ringraziare, per il lavoro svolto, le numerose scuole che sono scese al suo fianco durante il mese di dicembre: gli I.I.S. “Giordano Bruno” e “Cavour Marconi Pascal” di Perugia, il Liceo Classico “Federico Frezzi – Beata Angela” di Foligno, l’ Istituto Omnicomprensivo “Salvatorelli – Moneta” di Marsciano, il Liceo “Jacopone da Todi” di Todi, l’I.I.S. “Cassata – Gattapone” di Gubbio, l’I.I.S. “Raffaele Casimiri” di Gualdo Tadino, e sicuramente non ultimi l’I.I.S. “Italo Calvino” di Città della Pieve e l’Istituto Omnicomprensivo “Rosselli – Rasetti” di Castiglione del Lago.
I ringraziamenti naturalmente vanno anche ai Supermercati ed ai Centri Commerciali, numerosi a Perugia e provincia, che hanno permesso l’iniziativa al loro interno, ed ai tanti volontari che in ogni occasione operano a favore della ricerca, senza dimenticare l’esercito dei sostenitori consueti ed occasionali. I risultati di questa rete capillare sono stati ottimi, a conferma che quando a muoversi sono soprattutto i giovani gli esiti sono assicurati.
Oltre alla raccolta fondi queste iniziative danno visibilità alle malattie rare, un problema silenzioso che colpisce tantissime famiglie nel mondo, con ricadute anche pesanti nella quotidianità.
Ci piace condividere pure il risultato straordinario della ricerca di Fondazione Telethon, raggiunto grazie a tutte le persone che sostengono la missione: lo scienziato Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) e Professore presso l’Università Vita Salute San Raffaele a Milano, è stato insignito del premio Louis-Jeantet 2019 per la medicina traslazionale. Un riconoscimento internazionale molto prestigioso che celebra il contributo fondamentale del nostro scienziato e del suo lavoro pionieristico nel portare la terapia genica dal laboratorio al trattamento e monitoraggio dei pazienti su diverse e gravi malattie genetiche rare e fatali. La terapia genica mira a ripristinare nella cellula affetta la funzione di un gene “difettoso” mediante il trasferimento di una versione corretta e funzionale dello stesso gene. Il protocollo prevede innanzitutto la raccolta delle cellule staminali dal sangue periferico dei pazienti. Per ristabilire il corretto funzionamento di queste cellule e dei globuli rossi in cui possono differenziarsi, i ricercatori inseriscono al loro interno una copia funzionante del gene, utilizzando un cosiddetto vettore lentivirale: virus della stessa famiglia dell’HIV, svuotato del suo contenuto infettivo e trasformato in vero e proprio mezzo di trasporto per la terapia. Infine le cellule staminali corrette vengono re-infuse nei pazienti direttamente nelle ossa, così da favorire il loro attecchimento nel midollo osseo. La terapia risulta sicura ed efficace.
I Premi Louis-Jeantet per la medicina sono assegnati ogni anno a ricercatori di spicco che svolgono la propria attività in uno dei paesi membri del Consiglio d’Europa. Tra i più consistenti in Europa, i Premi Louis-Jeantet, incoraggiano e sostengono l’eccellenza scientifica. Non sono destinati a ricompensare un’opera compiuta, bensì a finanziare la prosecuzione di progetti di ricerca innovativi. Il direttore dell’Istituto SR-Tiget impiegherà i fondi ottenuti per aprire la via alla prossima generazione, più sicura ed efficace, di terapia genica con cellule ematopoietiche staminali, basata su ingegneria genetica di precisione tramite l’editing genetico.
Ed ora le informazioni rese note da Telethon in occasione della XIIesima edizione della Giornata delle Malattie Rare, il 28 febbraio 2019:
- ad oggi, circa il 6-8% della popolazione europea è colpito da una malattia rara. In Italia, le persone che soffrono di malattie rare sono più di 770.000, tra queste l’80% sono di origine genetica e si trasmettono generalmente per via ereditaria;
- Telethon ha investito, ad oggi, quasi 500 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.620 progetti con più di 600 ricercatori coinvolti, più di 10.700 le pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali e oltre 570 malattie studiate, con l’obiettivo di trovare delle cure a malattie che per la loro rarità, purtroppo, sono sconosciute, spesso difficili da diagnosticare e tendono ad essere trascurate dai finanziamenti pubblici e privati.
Molta strada c’è ancora da fare, di sicuro volontari e sostenitori non si arrendono, pur con piccoli gesti, continueranno a finanziare quella ricerca che si impegna nel salvare vite.
Da Ivonne Fuschiotto
